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避免唐氏儿 准妈妈要做哪些检查?



准妈妈孙女士怀孕18周时做了唐氏筛查,结果显示高风险,这个结果把她吓坏了,孩子还能不能要?不仅是孙女士,很多孕妇及其家属对唐氏筛查比较陌生。本期,为大家详细解答。

唐氏儿为先天愚型,是由21号常染色体异常造成的,又称21三体综合征或唐氏综合征,是胎儿和新生儿最常见的非整倍体染色体异常。该病是一种偶发性疾病,每对正常夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险,孕期毫无征兆,而且唐氏儿父母大多没有家族史和明确的毒物接触史。

孕妇年龄大小与唐氏儿检出呈正相关,孕妇其他个体差异对唐氏儿的产出无明显相关性。二孩政策引发高龄产妇生子潮后,出生缺陷风险随之上升,生育唐氏儿的风险越来越大。不过,准妈妈不必过于惊慌,随着医学诊疗手段进步,现阶段可以通过唐氏筛查技术,检出患病可能性较大的人群。如果结果为高风险,需要进一步通过羊水穿刺或无创DNA等方式进行诊断性检查,很大程度上可提高唐氏儿检出率。

目前,唐氏综合征并无有效治疗方法。所以,准妈妈孕期进行筛查,对预防生产唐氏综合征患儿具有重要意义。

出生前唐氏筛查措施。1.孕早期筛查:包括胎儿超声检查,即颈半透明度检查(NT、NB),以及血清学检查。2.孕中期筛查:甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇是应用最广泛的组合,检查一般安排在孕15~22周,阳性检出率为65%~75%。3.如果高度怀疑为唐氏儿,产前确诊检查包括羊膜腔穿刺,或取绒毛进行染色体分析及胎儿游离DNA检测。胎儿游离DNA检测准确性高,对胎儿无创,但因胎盘嵌合、母体肿瘤等因素影响,也存在一定的假阳性及假阴性可能。

出生后唐氏筛查措施。若宝宝出生后要进行明确诊断,可做染色体核型检测,从血液样本中获取细胞,检查是否多一条21号染色体。另外,一些在出生时及出生后存在或发现的并发症,如先天性心脏病、消化道梗阻、听力减退、视力障碍、白血病和甲状腺疾病等,有助确诊唐氏儿。

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